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후각 기능 저하(후각 감소증)가 파킨슨병(PD) 초기의 주요 비운동 증상으로 나타날 수 있으며, 이는 질병 발병 전 수십 년 전부터 발생할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

파킨슨병은 전 세계적으로 알츠하이머에 이어 두 번째로 흔한 신경퇴행성 질환이다. 국제 공동 연구팀은 유전자 연관성 연구(GWAS)를 통해 후각과 파킨슨병 간의 유전자적 상호 연관성을 조사했다. 연구는 후각 능력의 유전적 요인과 파킨슨병 유전적 취약성 사이의 음의 상관관계를 발견했으며, 특정 유전자 좌위에서 강한 유전자적 연관성이 확인됐다.

이번 연구는 1,427,780명의 23andMe 참가자의 후각 능력 자기 보고 데이터를 분석한 대규모 GWAS 결과를 사용했다. 이와 병행하여 15,056명의 파킨슨병 환자와 12,637명의 대조군 데이터를 분석하여 주요 결과를 도출했다.

연구 결과, 후각 감소가 파킨슨병 발병 위험 증가와 유전자적으로 상관관계 있음을 밝혀냈다. 후각 능력과 파킨슨병 간의 전반적인 유전자적 상관관계는 음의 값을 나타내며, 특정 유전자 좌위(SNCA, MAPT, GBA1, ANAPC4)에서 두 특성 간의 강한 상관관계가 확인됐다. 그중 ANAPC4 유전자 부위는 이전에는 파킨슨병과의 연관성이 밝혀지지 않았던 새로운 영역으로, 이번 연구를 통해 후각 및 파킨슨병 간의 상관관계가 확인됐다.

하지만, 멘델리안 랜덤화(Mendelian Randomization) 분석으로 파킨슨병이 후각 감소의 원인이 될 가능성이 높지만, 반대로 후각 감소가 파킨슨병 발병을 유발한다는 증거는 약했다.

이번 연구는 후각 감소가 단순히 파킨슨병의 초기 증상일 뿐 아니라, 질병의 유전자적 경로를 이해하는 데 중요한 단서를 제공할 수 있음을 시사한다. 특히, SNCA 및 MAPT 유전자와 같은 주요 병원성 유전자 부위에서 후각 감소와 관련된 메커니즘을 규명하면 조기 진단 및 예방 전략 개발에 기여할 수 있을 것으로 기대된다.

다만, 연구는 유럽계 인구에 국한되어 있어, 다양한 인종적 배경에서의 추가 연구가 필요할 것으로 보인다. 또한, 후각 감소의 자가 보고 데이터의 정확성 문제가 언급되었으며, 이를 보완하기 위한 임상적 평가와 더 정밀한 분석 도구가 요구된다.

연구진은 "이번 연구는 후각과 파킨슨병 간의 복잡한 연관성을 밝혀냈으며, 파킨슨병의 조기 진단과 치료 가능성을 한 단계 올렸다"며 "앞으로의 연구를 통해 더 많은 임상적 적용과 환자 맞춤형 치료법 개발이 가능할 것"이라 밝혔다.

한편, 이번 연구 결과는 저명한 국제 학술지 Nature에 게재됐다.