▲ 돌연변이가 있는 클론성 조혈증(CHIP), 파킨슨병 및 빠른 눈 운동(REM) 수면 행동 장애 간의 연관성 / 출처 : Nature

국내 연구진이 파킨슨병(PD)과 TET2 유전자 돌연변이가 있는 클론성 조혈증(CHIP)이 밀접하게 연관되어 있음을 밝혀냈다. 

서울대학교병원 신경과 김한준 교수, 우경아 교수 연구팀이 진행한 이번 연구는 341명의 PD 환자, 92명의 수면 행동 장애 환자, 5003명의 대조군을 분석하여, TET2 돌연변이가 PD 환자에서 75% 더 자주 나타난다는 것을 확인했다.

TET2 유전자는 DNA 메틸화를 조절하는 중요한 역할을 하며 면역 세포의 염증 반응과 유전자 발현에 큰 영향을 미치는데, 이 돌연변이는 염증 조절의 불균형을 유발하여 파킨슨병의 진행을 가속화할 수 있는것으로 나타났다. 특히, 빠르게 진행되는 파킨슨병 환자에서 이 돌연변이의 빈도가 높게 나타났으며 이는 질병의 병리학적 기전을 면역학적 관점에서 이해하는 데 중요한 단서를 제공할 것으로 보인다.

또한, 연구는 수면 행동 장애(iRBD)를 겪고 있는 환자들에게서도 TET2 돌연변이가 발견된 점에 주목하고 있다. 이는 수면 행동 장애가 파킨슨병의 초기 증상으로 간주되기 때문에 조기 진단과 예방 치료의 가능성을 높일 수 있는 중요한 결과로 평가된다.

연구진은 향후 TET2 돌연변이가 발견된 환자들에 대해 더 면밀한 관찰이 필요하며 이 돌연변이를 타겟으로 한 맞춤형 치료법 개발이 향후 연구의 중요한 과제가 될 것이라 밝혔다. 이는 단순히 파킨슨병뿐만 아니라, 다른 신경 퇴행성 질환에도 적용될 가능성이 있어 임상적 의의는 매우 중요할 것으로 보인다.

연구진은 "이번 연구는 파킨슨병의 원인과 진행 과정에 면역 시스템이 어떻게 관여하는지에 대한 이해를 확장시킴과 동시에 TET2 돌연변이가 질병 진행의 중요한 바이오마커가 될 수 있음을 시사한다"며 "이는 미래의 개인 맞춤형 치료와 유전자 치료법 개발에 중요한 단서를 제공하여 향후 치료 전략에 큰 영향을 미칠 것"이라 밝혔다.

한편, 이번 연구결과는 저명한 국제 학술지 Nature에 개제됐다.